界面新闻记者 | 唐卓雅

界面新闻编辑 | 谢欣

随着罕见病愈发频繁地在多个场所被提及，一种关于“罕见病不罕见”的论调兴起。不过，在5月11日举办的第七届阿斯利康生态圈大会上，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受界面新闻记者采访时表示，仍然要坚持“罕见病罕见”。

罕见病又称“孤儿病”，是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，目前全世界已发现7000多种罕见病，约80%为遗传缺陷疾病，70%以上为儿童。

单一罕见病患者人数少，不过，据《2024中国罕见病行业趋势观察报告》保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿。但是金春林认为，泛化地将人群统一加起来没有意义，“我们需要把精力放在尚未解决的问题上。”

上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在前述大会上表示，罕见病诊疗存在的三大挑战，一是诊断难；二是知晓度低；三是无有效药物、未获批或价格高昂。

虽然截至2023年底，进入罕见病目录的39个病种，国内已有获批上市药物治疗，但是对于庞大的罕见病群体而言，想要精准诊断出自己所患的疾病仍是一件难事。

诊断延迟或误诊是罕见病患者在治疗罕见病的漫漫路途遇到的第一关。中国罕见病联盟针对20804名罕见病患者的调查显示，42%的患者曾被误诊，如果不包括当年就能得到确诊的患者，罕见病患者平均需要4.26年才能确诊。

罕见病在没有确诊之前，往往会被当作其他疾病治疗，患者会遭受很多不必要的痛苦。徐虹向记者举例道，罕见病的其中一种——法布雷病会导致各个系统受累及，且最初表现的症状不典型，有的孩子手指和脚趾的末端可能出现疼痛，徐虹曾遇到一个患者，以为脚部疼痛是由平足引起，于是做了两次纠正手术，但都难以缓解这种症状，直到最后确诊法布雷病。徐虹称，“早诊断可以避免患者遭遇不必要的创伤和疼痛，并且对于家庭而言也可以避免再生出带有基因缺陷的孩子。”

罕见病确诊难和其知晓度低有很大关系。据2016年中国罕见病调研报告，62.96%的大众听说过但不了解罕见病，2021年的中国罕见病综合报告则显示60.9%的医务工作者听说过但不了解罕见病。“罕见病医生比罕见病患者还罕见”虽然是业内一句戏谈，但确实反映了罕见病诊断的困境。

由于罕见病的发病率低以及医疗教育的缺乏，很多医生在学习以及临床实践中无法了解到这些疾病的存在，在遇到这类病人时往往难以识别，偏远地区尤是如此。

为了提高罕见病诊疗能力，2019年，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。

2024年，国家卫健委又调整了全国罕见病诊疗协作网，经本次更新，全国罕见病诊疗协作网医院总数达419家。

阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清告诉界面新闻记者，阿斯利康也在配合全国罕见病诊疗协作网的建设。胡轶清介绍称，考虑到罕见病的特征，目前罕见病区域诊疗中心主要做三件事情。一是MDT（多学科诊疗）的建设和打造。罕见病发病时往往累及身体多个系统，所以罕见病的诊疗也牵涉到多个科室。在区域诊疗中心建立一个MDT的机制，进行定期多学科会诊，将散落在各个科室的罕见病患者做统一的诊断和管理非常有必要。

二是规范诊疗。胡轶清表示，目前很多罕见病的诊断标准都没有得到统一，所以规范诊疗要先从规范诊断标准开始，将诊断和检测的金标准在区域诊疗中心进行推广。除此之外还包括治疗的标准化。很多罕见病由于没有特效药，所以患者只能针对症状使用激素或者免疫抑制剂，这不但无法解决根本问题，还会带来很多副作用。“所以，对于有药可治的罕见病，我们要尽量做到规范诊疗。”

三是推动疾病认知和科研。胡轶清称，罕见病患者需要终身的随访管理，所以搭建患者长期随访管理体系很重要。

这些事情的前提都是要让医生对罕见病的疾病特点有一定的认知。徐虹去年在上海医师协会下面成立罕见病专委会，目的也是为了提高临床医生对罕见病的了解，徐虹表示，之后要在上海市医生的继续教育学习班中要加入罕见病课程，在住院医师规范化培训中专门安排一个月到遗传科轮岗。

但罕见病已知的疾病已经达到7000多种，还未探索出来的疾病种类更难以预估，胡轶清称，目前主要以提高有药可治的疾病病种的诊疗能力为先。

同时，这涉及到另一个问题，尽管一些罕见病有药可治，但是面临“境外有药，境内无药”，或药价昂贵难以负担的问题。根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研，有近三分之一的患者目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有大约一半的患者因医药费用太贵无法负担而从未进行治疗或放弃治疗。

2018年11月至今，国家药监局等部门组织专家对国内药品专利情况及临床供应短缺（竞争不充分）的药品进行梳理遴选论证，先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计73个品种，其中罕见病治疗药物超过一半，目录内的罕见病药物有43种。截至2023年12月31日，已有22种目录内罕见病药物上市，涉及41种罕见病。

虽然近年来越来越多的罕见病药物能够通过快速审评通道进入我国，但是由于我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是费用高昂的罕见病药物短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者往往面临用不起药、无法足量用药的困境。

金春林认为，罕见病可以作为我国实施创新支付的案例率先开展。“罕见病存在着两个不确定性，即财务风险和疗效风险。罕见病审批往往依赖单臂试验，时间比较短，因此在不同人群中疗效可能不一样。在这样的前提下，可以考虑参照国外经验实行按疗效付费，一种是医保先支付，若无效则厂商补偿医保已支付部分，另一种是医保先不支付，厂商在约定期间免费提供药物，到期后仅当治疗达到约定疗效时，医保才继续给厂商付费。”

“另外，很多人认为罕见病是一个无底洞是因为谁也不知道罕见病病人有多少，那就可以通过控制财务风险的方式，将罕见病病人数量与支付挂钩，比如按照100个患者或者1000个患者支付多少钱的方法跟厂商设定对赌协议，若用药人数超过约定上限，则由厂商负担剩余费用；若药物销售额或销量约定上限，则厂商需要降价，或退还超出金额，或向患者免费提供超出限额后的药物等。”金春林表示。